Fejlődési zavarok
Chiari fejlődési zavar
Ennél a betegségnél a koponya és a gerinc átmenetében a kisagy rendellenes alakja vagy helyzete miatt, annak bizonyos részei a gerinccsatornába csúsznak így ott téraránytalanság alakul ki, nyomás alá helyezve a nyúltvelő egy részét és a gerincvelő felső szakaszát. A közvetlen nyomáson kívül ez az agyvízkeringést is megzavarja, így gyakran elindul egy üregképződés a gerincvelőben is. Mindezeknek köszönhető, hogy a betegség tünettana rendkívül szerteágazó lehet, hiszen az alsóagytörzsi működési zavaron kívül (hirtelen összeesést előidéző vérnyomás és szívritmuszavarok) alsó agyidegek tünetek (pl.nyelészavar), progresszív gerincvelői tünettan és a belső vízfejűség klasszikus klinikai tünetei is megjelenhetnek akár az agykamrák tágulatával. A műtéti megoldás során hátsó középvonalbeli feltárást végzünk a koponya-gerinc átmenetben és elvesszük a hátsó koponyagödör alsó hátsó peremének egy részét és rendszerint az első nyakcsigolya hátsó csontos ívét is. A csontos fal kitágítása után általában az agyburkot is megnyitjuk és foltplasztikát alkalmazunk, hogy azt is kitágítva megszüntessük az idegelem nyomását és helyreállítsuk a szabad agyvízkeringést.
Nyitott gerinchasadék, kipányvázott gerincvelő szindróma
Ez a fejlődési zavar gyakran ötvöződik az előzővel, de sokszor látjuk önállóan is. Ilyenkor a deréktáji gerincszakaszon nem fejeződött be, illetve elakadt a gerinc hátsó struktúráinak a középvonali komplett záródása. A zavar sokféle mértékben megjelenhet. Kicsiny, radiológiailag alig kimutatható, tünetmentes csontos defektustól az egészen a nyílt, a kültakarót is kifejezetten érintő, az idegi struktúrákat is fedetlenül hagyó formákig. Veszélyét három fontos dolog képezi. Amennyiben a bőr is részben nyított állandó fertőzési rizikó áll fenn és mielőbbi műtétet igényel. Ugyanez vonatkozik az idegrendszeri képletek abnormális előboltosulására is, amely a közvetlen mechanikai károsodás veszélyével fenyeget. A harmadik kedvezőtlen következmény az un. kipányvázott gerincvelő szindróma, ami a gerincvelő kóros rögzítettségét jelenti az alsó deréktáji, illetve keresztcsonti gerincszakaszhoz. Ez az inkomplett hátsó záródási zavarnak egy következménye. A gerincvelő rögzítettsége progresszív idegrendszeri tünetek megjelenésével járhat a gyermek növekedése során, hiszen a gerincvelő nem tud normálisan „felszállni”, mivel növekedés során a gerincvelő relative feljebb kerül, így viszont kifeszül és károsodik. A műtéti kezelés során, előbb a záródási zavart és az esetleges kóros gerinczsák-bőr csatornát szüntetjük meg az idegelemek visszahelyezésével, majd a gerincvelő rögzítettségét okozó letapadások oldását, a rögzítő rostok, szalagok átmetszését végezzük el. Sajnos az esetlegesen már meglévő idegrendszeri tünetek nem feltétlen szűnnek ettől a műtéttől, de a további rosszabbodást nagy eséllyel képes megelőzni.
Koponyacsont fejlődési zavarok
Az ilyen esetekben rendszerint a koponyacsont-agy együttes fejlődésének, növekedésének a harmonikus volta károsodik. A legtöbb esetben valamely koronavarrat korai elcsontosodása idézi elő a problémát, amely enyhébb esetben csak a koponya alakjának a deformitását, súlyosabb esetben viszont az agy fejlődésének a károsodását okozhatja kórosan magas koponyaűri nyomások előidézésével. A kezdődő deformitás első jeleinél rendszeres ellenőrzés alá kell vonni a gyereket, amely legalább a koponya alakjának időszakos ellenőrzéséből és fejkorfogat mérésből kell álljon, de szükség esetén képalkotó vizsgálatra is szükség lehet. Ilyenkor rendszerint érdemes tisztázni azt is, hogy nincs-e más agyi, koponyaűri fejlődési zavar is, azaz koponya-MRI vizsgálat is ajánlott. A varratok állapotának ellenőrzésére, egy esetleges műtéti indikáció felállításához csökkentett sugárdózisú CT is általában elengedhetetlen. Amennyiben a CT egyértelműen igazolja a koponyavarrat korai elcsontosodását és a deformitás nyilvánvaló, műtéti korrekció is szóba jön. Főleg abban az esetben kell ezt megfontolnunk, ha az MRI képeken kezdődő kompresszió is felismerhető az agyon az érintett régióban. A beavatkozás életkortól és az érintett varrat helyétől nagymértékben függ, de általánosságban elmondható, hogy a koponyaboltozat vagy nem ritkán a koponyalap szétdarabolására és újra, más helyzetben történő visszarakására lehet szükség. A műtét egészen komplex is lehet, amikor koponya-állcsontsebészeti részvételre is szükség van. Összességében elmondható, hogy az egyértelmű és progresszív koponyadeformitást okozó fejlődési zavarok esetében a mielőbbi diagnosztika nagyon fontos, mert a koraibb műtétek kilátásai jobban, azaz gyanú esetén már 3-6 hónapos korban diagnózishoz kell jutni, hogy dönteni lehessen az esetleges műtét szükségességéről.